Mutace

Z 8.B8 wiki

---

Aktuální verze z 11. 2. 2012, 01:07

• mutace
  • lze považovat za náhodnou a neusměrněnou změnu genotypu
  • dosud se u některých severoamerických indiánů nacházejí jen dvě krevní skupine - A a 0, důvod je ten, že původní obyvatelé jihovýchodní Asie, kteří přešli přes Beringovu úžinu neměli ještě vytvořenu alelu ??
    • uvedený příklad ukazuje, že mutace mohou zvyšovat genetocikou variabilitu populací
• mutace náhodné - spontánní
  • vznikají bez jakékoliv vnější příčiny, vyskytují se ve velmi úzké frekvenci, k mutaci kteréhokoliv genu může dojít v možnosti 10^-1 až 10^-10 případů.
  • příčinou těchto mutací jsou chyby při replikaci DNA, chyby při opravě (reparaci) DNA
• mutace indukované
  • vznikají v daleko vyšší frekvenci
  • příčinou indukovaných mutací jsou látky - mutageny
  • může sem patřit yperit, peroxid vodíku, HNO³, 2-aminopurin
• mutace genové - postihují jeden jediný gen (ze 40-100 v těle)
  • jestliže je to zrovna gen, který zodpovídá za množení a diferenciaci buněk, pak takovéto mutace (byť jediného genu) vedou k rakovinovému bujení
  • příčiny vzniku genových mutací
    • příkladem je tzv. delece - při deleci dochází ke ztrátě jediného páru nukleotidů
    • adice - zařazení jednoho páru nukleotidů (přidání)
    • substituce - náhrada jednoho páru nukleotidů za jiný
    • inverze - změna pořadí dvou nukleotidových párů (vzájemné prohození)
    • může dojít k poškození chemické struktury nějaké části DNA
  • choroby způsobené genovými mutacemi jsou nejčastěji označovány jako choroby autozomálně recesivní
    • cystická fibróza - zahlenění plícních sklípků, těžké dýchání, hrozí udušení
    • fenyl-ketonurie - porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu
    • pravděpodobnost výskytu těchto chorob je 25%
• chromozomové aberace
  • týkají se změny struktury velké části chromozomů
  • příčinou vzniku těchto mutací může být crossing-over, při kterém se fragmenty genů špatně spojí nebo nespojí vůbec
  • můžou způsobit vážné poškození organismu - syndromy
    • delece - chromozom ztratí část své hmoty
    • inverze - změna pořadí
    • fragmentace - rozpad chromozomů na několik částí
    • duplikace - zdvojení části chromozomů
    • prostá translokace - přemístění části chromozomové hmoty z chromozomu na druhý, jeden se obohatí, druhý se ochudí
    • reciproká translokace - výměna části genetického materiálu mezi dvěma chromozomy
    • OBRÁZKY !!
• genomové mutace, dvojího typu
  • aneuploidie - buď má jedinec 45 nebo 47 chromozomů místo 46, tzn. o jeden méně nebo více
    • takovýmto se říká chromozomové aberace / abreze
    • poruchy se označují jako syndromy
    • Downům syndrom - místo dvou chromozomů v páru jsou 3 - mají 47 chromozomů, při porodu mezi 20-30 lety je pravděpodobnost 1:600, po 40 lety 1:40, že se narodí postižený člověk
      • postihuje inteligenci, všichni mají podobný vzhled, dožívají se ale i vysokého věku, intelekt tříletého dítěte
    • Edwardsův syndrom - mnohem závažnější, také 47 chromozomů (3 na chromozomu č. 18)
      • těžké poškození a postižení vnitřních orgánů, malá ústa, malý nos, duševní zaostalost, 90% novorozenců s tímto syndromem umírá do šesti měsíců
    • další syndrom nějakej ??
      • rozštěp rtů, rozštěp patra, anomálie obratlů, anomálie pohlavních orgánů, ledvin, hluchota, chybí motorika, smrt v kojeneckém věku
  • pohlavní syndromy
    • Turnerův syndrom - postihuje ženy, ty mají 45 chromozomů, chybí jeden pohlavní chromozom X
      • ženy nízkého vzrůstu, nízkého intelektu, neplodné, zakrnělé vaječníky
    • Klinefelterův syndrom - o jeden pohlavní chromozom více (47), eunochoidní vzhled, zakrnělá varlata, snížený intelekt
    • supermuž - 47 chromozomů, zvýšená agresivita, postižení intelektu
    • superžena - 47 chromozomů, slabomyslné, snížená plodnost, nevyvinuté ženské znaky
    • syndrom Cri du chat - kočičího mňoukání, způsoben u novorozenců abnormalitou hrtanu, zvuky jako mňoukání, snížený intelekt
• euplodie - znásobení celé chromozomové sady v haploidním stavu 3x (69 chromozomů)
  • neslučitelná mutace se životem
• celkem u člověka asi 100 geneticky podmíněných vad
• díky prenatálnímu vyšetření matek je riziko výskytu těchto vad jen velmi minimální