Genetika

Přejít na:navigace, hledání

Buněčný cyklus • dělení buňky - 24 hodin • 23 hodin - interfáze = klid • 1 hodina - mitóza • buněčný cyklus = interfáze + mitóza • interfáze je obdobím relativního klidu, kdy se zdánlivě v buňce nic neděje • chromozomy jsou v podobě dlouhých natažených vláken (despiralizované, nepozorovatelné) • interfázi rozdělujeme na 3 stupně • G1 = postmitotická fáze • je charakterizována přítomností hlavního kontrolního bodu buněčného dělení • tento bod představuje reparační mechanismus (opravný), který "opravuje" poškozenou DNA • trvá nejdéle • • S = syntetická fáze • dochází k replikaci molekuly DNA (zdvojování) • z chromozomu jednochromatidového je dvouchromatidový • • G2 = premitotická fáze • dochází ke tvorbě specifických proteinů nutných pro průběh mitozy • leží zde kontrolní bod buněčného dělení - odstranění všech poruch (zlomy DNA, chybné zařazení nukleotidů DNA), které neodstranil hlavní kontrolní bod - aby molekula DNA vstoupila do mitozy se správnou sekvencí nukleotidů • mitoza trvá u člověka jednu hodinu • • • mitóza má 4 fáze - profáze, metafáze, anafáze, telofáze • v některých případech však po mitoze nenásleduje fáze G1, ale buňka vstupuje do fáze G0 • vstup buňky do fáze G0 je podmíněn diferenciací buňky - je již zralá a začíná zastávat určitou funkci organismu • G0 • buňka v ní zůstane až do konce života • neprobíhá replikace • nedochází k buněčnému dělení • jádro je trvale obaleno blánou jadernou a chromozomy jsou despiralizované, dekondenzované - v mikroskopu nejdou vidět • • Proměnlivost organismů • variabilita • dědičnost (heredita) • schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky • zajišťuje především zachování jednotlivých biologickcýh druhů v průběhu mnoha generací • nejsme všichni stejní - zdánlivým protikladem dědičnosti je proměnlivost - rozmanitost - variabilita • • tímto pojmem označujeme vzájemnou • odlišnost jedinců jednoho druhu • jejich rozdílnou schopnost reagovat na podmínky vnějšího prostředí • • proměnlivost může být podmíněna působením faktoru vnějšího prostředí • variabilita nedědičná • způsobena působením vlivů fyzikálních, chemických, geografických, přítomností infekčních činitelů, potravou • u člověka se na ní podílí výchova, vzdělání a sociální zázemí • • modifikace • reakce organismů na změnu životních podmínek • smetánka lékařská rostoucí ve výšce 2000m x Haná • modifikace trvá, dokud trvají podmínky, které ji vyvolaly • jestliže podmínky skončí, modifikace v následujícím roce vymizí • • variabilita proměnlivá (fluktuační) • týká se všech organismů, všech jejich orgánů, znaků a vlastností • posoudíme-li dostatečný počet jedinců určitého druhu, dostaneme plynulou nepřerušenou řadu od jednoho extrému k druhému • klas - 40 obilek - optimální stav - vyroste 40 rostlin, v některém klasu obilek 5 nebo 50, nejčastěji 30-40 obilek • extrémy se nedědí • nedědičnost - extrémní hodnoty jako takové se nedědí • • ekotyp - nedědičná variabilita • každý organismus je svým genotypem přizpůsoben podmínkám, v nichž žije - ztrácí svoji modifikační šíři • tento ekotyp se vztahuje na poloparazity (jmelí) a na parazity (kokotice) - nejsou v nových podmínkách vůbec schopni existence, nebo tam přežijí, ale jsou ve značné konkurenční nevýhodě vůči jiným tam žijícím organismům • • variabilita dědičná - způsobena genetickými vlivy • záleží na tom, které vlohy (geny) získali potomci od svých rodičů a jak se projevila výsledná kombinace těchto vloh při vzniku nějakého znaku • z evolučního hlediska je variabilita geneticky podmíněna důležitým předpokladem evoluce (vývoje) a má velký význam při vývoji druhů • kombinací vloh od obou rodičů vznikne jedinec, který může být lépe adaptován na změny životního prostředí než jeho sourozenci nebo rodiče • vedle jedinců s přiznivými vlastnostmi a znaky se narodí také jedinci, jejichž genetická výbava způsobuje sníženou životaschopnost (hůře odolávají změnám podmínek prostředí) nebo vznikají jedinci, kteří jsou nositelé vrozených vad (hemofilie) • příkladem dědičné variability je proces crossing-over (překřížení) • meioza - 1. stupeň heterotypické dělení - profáze • pohlavní buňky (gamety) mají n počet chromozomů (stav haploidní = poloviční) • tělní buňky (somatické) mají 46 chromozomů = 2n • crossing-over je výměna chromatid (část genetické hmoty) mezi homotogními (párovými) chromozomy • • • Nukleové kyseliny • DNA - deoxyribonukleová kyselina • je součástí chromozomů (pentlicovitých útvarů) • jsou součástí buněčného jádra • DNA je namotána na bílkoviny (histony) - chromozom • objevitelé struktury DNA: Watson, Crick, Franklinová • základem struktury DNA jsou 2 polynuklidové řetězce • nositelkou genetické informace • tvořena ze dvou polynukleidových řetězců, které probíhají antiparalelně • základní stavební jednotkou DNA je tzv. nukleotid (3.2mld. v každé buňce) • 3 složky • H₃PO₄ • C₅ pentóza - deoxyribóza (na C₂ chybí OH) • dusíkaté organické báze (A, T, G, C) • purinové • A - adenin • G - guanin • • pyrimidinové • T - tymin • C - cytozin • • • • • v molekule DNA se kombinuje vždy báze purinová s bází pyrimidinovou (A=T, T=A, G==C, C==G) - pravidlo párování bází • počet purinových a pyrimidinových bází je vždy 50%:50$ - Chargoffovo pravidlo • na uhlík C₁ se připojuje N-glykosidickou vazbou jedna ze čtyř organických dusíkatých bází • na uhlík C₃ a C₅ se připojuje tzv. kovalentní fosfodiesterovou vazbou kyselina fosforečná • RNA • ribonukleová kyselina • je nezbytnou součástí proteosyntézy (tvorba bílkovin) • proteosyntéza je základním procesem, jimž se genetická informace obsažená v molekule DNA převádí do podoby konkrétního znaku • vytváří velmi rozmanité útvary • některé molekuly RNA mohou být lineární jednořetězové, jiné molekuly RNA mají složitější stavbu a mohou vytvářet i dvouřetězové struktury • stavba • H₃PO₄ • pentóza - na C₂ má skupinu -OH ... riboza • dusíkaté organické báze (purinové - A a G, pyrimidinové - U(uracil) a C) • • • replikace DNA (zdvojování) • transkripce DNA (přepis genetické informace z molekuly DNA do mRNA) • translace (přepis genetické informace z molekuly mRNA do pořadí aminokyselin určitého polypeptidového řetězce) • proces tvorby bílkovin je velmi rychlý a bílkovinný řetězec o délce 300 - 400 aminokyselin je nasyntetizován za 15-20 sekund • replikace DNA - zdvojnásobování • dochází tak ke vzniku dvou dceřinných molekul DNA, které budou obsahovat stejnou genetickou informaci, jakou měla buňka mateřská • každá z dceřinných molekul DNA bude obsahovat jednu z původních molekul DNA a jednu novou (nově nasyntetizovanou) • replikace je enzymatický proces, kterého se účastní 5 enzymů • helikaza - ruší v molekule DNA dvojné vazby mezi adeninem a tyminem a trojné vazby mezi cytozinem a guaninem • topoizomeráza - narovnává oba polinukl. řetězce DNA a zabraňuje tak jejich utažení • DNA polymeráza - přiřazuje podle pravidla o párování bází A=T, C==G • • • replikace u prokaryot • bakterie a sinice - obrázek • • replikace u eukaryot - člověk má genom velmi složitý a rozčleněný (segmentovaný) - tvoří ho 46 chromozomů • lidský genom má počet repl. míst 10000 • • transripce DNA - DNA => mRNA • charakteristika mRNA - messenger RNA nese trojici nukleotidů •