Genetika 2
Z 8.B8 wiki
Genetický kód
- genetický kód je způsob přiřazování jednotlivých aminokyselin ke kodonům (tripletům)
- je platný a stejný pro všechny organismy na naší planetě
Gen
- Morgan - definoval gen jako nejmenší rekombinační jednotku
- gen je základní jednotka genetické informace
- Johansen - 1909 - nosič dědičnosti
- gen můžeme považovat za nejmenší částečku chromoz. hmoty, která může být od jiných genů oddělena procesem crossing-over
- jako gen se označuje taková sekvence nukleotidů v DNA, která obsahuje genetickou informaci o sekvenci (pořadí) aminokyselin určitého polypeptidového řetězce
- na tělním chromosomu (autosomu) se nachází 1000-1500 genů
- nejmenší počet genů je na mužském pohlavním chromozomu (500 genů)
- dělení genů
- geny velkého účinku - majorgeny - ovlivňují tvorbu znaků kvalitativních (barva duhovky, vlasů, tvar vlasů)
- geny malého účinku - minorgeny - polygeny, ovlivňují tvorbu znaků kvantitativních (znaky metrické - výška, váha)
- geny strukturní - obsahují genetickou informaci o primární struktuře určitého proteinu
- patří sem geny, které kódují proteiny s funkcí stavební
- tyto proteiny se stavební funkcí jsou základní součástí cytoskeletu buňky a bezibuněčných hmot (aktin, myosin, kolagen)
- s funkcí fyziologickou
- s funkcí biochemickou (enzymy, hormony, protilátky, buněčné receptory)
- geny pro funkční RNA
- transkripční produkty těchto genů nepodléhají translaci
- geny, které kódují tRNA a rRNA (ribozonální RNA)
- geny regulační
- vytvářejí se podle nich proteiny (bílkoviny), které regulují expresi (přepis) strukturních genů
- ovlivňují diferenciaci buněk
- charakteristika genů - Morganovy zákony
- první Morganův zákon - geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně za sebou a jejich umístění na daném chromozomu je neměnné
- každý gen má na chromozomu své konkrétní místo - LOKUS
- druhý Morganův zákon - všechny geny, které se nacházejí na stejném chromozomu jsou ve vazbě - vytvářejí vazebnou skupinu
- první Morganův zákon - geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně za sebou a jejich umístění na daném chromozomu je neměnné
Strukturní geny
- dva typy
- dvě části - jedna odpovídá za tvorbu určitého řetězce - EXON, druhá část se nazývá INTRON - nekóduje nic
- u eukaryot a archejí se exony a introny na chromosomu pravidelně střídají
- tyto složené geny podléhají sestřihu - tzn. že do mRNA se přepisují pouze kodující úseky - exony
- introny jsou z genu vystřiženy a zanikají v cytoplasmě
- exony se po vystřižení intronů enzymaticky spojí enzymem ligáza
- u prokaryot neexistují složené geny, jsou z nich přítomny jen geny jednoduché
Genetické pojmy
- gen
- každý gen se vyskytuje v různých konkrétních formách - alelách
- gen podmiňuje určitý znak (barvu květu), avšak jeho alela obsahuje "návod" k vytvoření určité podoby znaku
- každý gen je podmíněn zpravidla oběma alelami
- tyto alely se mohou vzájemně kombinovat
- homozygot - diploidní jedinec (2n - 46 chromozomů) - přítomna párová sestava funkčně shodných alel; dominantní, recesivní
- heterozygot - funkčně rozdílné alely
- dominance, recesivita
- dominanční funkční nadřazenost jedné alely nad alelou druhou
- recesivní funkční podřazenost jedné alely pod druhou
- P - parentes
- x - křížení
- F1 - filius (syn), F2
- velikost genu
- udává se počtem jednotlivých nukleotidových párů na DNA
- gen je tvořen několika tisíci až několika miliony párů nukl.
- umístění genu
- na DNA v určitém pořadí, které je neměnné a jsou umístěny lineárně za sebou
- každý gen má na chromozomu své místo - LOKUS - první Morganův zákon
- druhý Morganův zákon
- geny umístěné na jednom chromozomu tvoří vazebnou skupinu (jsou ve vazbě)
- tyto skupiny genů musí být z volné kombinovatelnosti vyloučeny, mohou se však kombinovat s jinými skupinami genů, které leží na jiných chromozomech
- genetikové předpokládají, že se na každém chromozomu vyskytuje 1000-1500 genů
- vyjímku tvoří pouze mužský pohlavní chromozom Y, který obsahuje nejméně genů (500)
- kodominance - rovnovážný stav dvou alel
- v tomto případě (krevní skupiny) je gen vyjádřen třemi alelami AB = IA, IB - kodominance
Transkripční jednotka
- operon
- týká se strukturních genů
- strukturní geny jsou u DNA virů, u prokaryot, archeí a u některých eukaryot lokalizovány na DNA po úsecích, kterým se říká transkripční jednotka
- každá jednotka začíná startovacím nukleotidem, po něm následuje vedoucí sekvence (tvořena čtyřmi nukleotidy - TCCT), po ní následují tři strukturní geny (A, B, C) - jednotka končí terminátorem
- před startovacím nukleotidem leží regulační geny - 2 - operátor (operační gen), promotor
- NÁKRES
- vedoucí sekvence - schineova-dalgarova sekvence
- pomocí této sekvence se mRNA váže k ribozomu
- operátor - regulační oblast, na kterou se váže bílkovina represor
- represor je ovlivňován dalšími dvěma proteiny - induktor a korepresor
- promotor - je regulační gen, na který se váže enzym RNA polymeráza
- RNA polymeráza katalyzuje syntézu fosfodiesterových vazeb mezi jednotlivými nukleotidy
- transkripční jednotka umístěná na DNA je překládána do molekuly mRNA, od startovacího nukleotidu po terminátor
- regulační geny (operátor, promotor, terminátor) - jsou geny, jejichž primární funkce je řízení rychlosti syntézy produktů jiných genů (strukturních)
- regulační gen zahajuje i zastavuje přepis transkripční jednotky do molekuly mRNA a to v závislosti na přítomnosti dvou proteinů
Přepis (transkripce) strukturních genů u eukaryot
- včetně člověka
- k transkripci (přepisu) strukturních genů u eukaryot dochází v buněčném jádru
- nasyntetizovaná mRNA opouští buněčné jádro přes buněčné páry a vniká do cytoplazmy buňky, zde se připojuje k ribozomu
- mRNA před opuštěním buněčného jádra podléhá tzv. sestřihu, tzn. že z molekuly mRNA - primární transkript jsou vystřiženy nekodující úseky, které se ozvačují jako introny
- po sestřihu jsou upraveny oba konce mRNA
- po sestřihu mRNA následuje úprava 5konce a 3konce
- na 3konec se napojuje několik stovek adeninů - polyadenylace 3konce mRNA
- současně následuje i úprava 5konce, který se opatřuje tzv. čepičkou, která je tvořena guaninem, který je metylován
- úprava molekuly mRNA pravděpodobně stabilizuje molekulu mRNA a pomáhá ji při přesunu z buněčného jádra do cytoplasmy
- NÁKRES
- u eukaryot (včetně člověka) jsou strukturní geny tvořeny
- kódujícími sekvencemi (syntetiují bílkovinu - exony)
- nekódujícími sekvencemi - introny
- při přepisu DNA do RNA nevzniká ihned mRNA, ale vzniká tzv. primárním transkript, což je heterogenní jaderná RNA
- tato RNA se skládá opět z exonů a intronů
- nekódující sekvence (introny) jsou následně z RNA vystřiženy pomocí enzymů endonukleázy
- po vystřižení se napojí exony a ligáza (enzym) je spojí - mRNA
- následně vzniká mRNA (jen exony) a její konce budou modifikovány - konec3 bude poatřen několika stovkami adeninu; poly-a-konec; konec5 bude opatřen čepičkou z guaninového nukleotidu
- hotová mRNA je transportována přes jaderné póry do cytoplazmy buňky, kde se připojuje k ribozomům a nastává syntéze bílkovin
- tyto dvě modifikace (čepička a poly-A-konec) pravděpodobně stabilizují molekulu RNA a pomáhají při jejím transportu z buněčného jádra do cytoplazmy
Dědičnost kvalitativních znaků
- znaků, které jsou podmíněny geny velkého účinku (majorgeny)
- příklady: barva peří, srsti, očí, schopnost pravák/levák
- dědičností kvalitativních znaků se zabýval už v 19. století Johann Gregor Mendel (*1822) - v Hynčicích na Moravě
- 1865 - představil výsledky svých pokusů na zasedání přírodovědného spolku v Brně
- Pokusy s rostlinnými hybridy - 1866 rozeslány do univerzitních knihoven Evropy
- poté na 34 let dílo upadlo v zapomnění
- 1900 - rok znovuobjevení Mendelových zákonů, kdy 3 biologové nezávisle na sobě objevili to co Mendel - Hugo de Vries, Carl Corens, Erich von Tschermak - přiznali Mendelovi prioritu
- Mendel je pokládán za zakladatele klasické genetiky
- objevil 3 základní zákony klasické genetiky
- Zákon o identitě reciprokých křížení a stejnorodosti první filiální generace
- Zákon o čistotě vloh a štěpení - zákon o segregaci vloh
- Zákon volné kombinovatelnosti vloh různých alelových párů
- reciproká křížení
- u reciprokých křížení dostaneme vždy stejný výsledek, ať křížíme samce plemene A se samicí plemene B nebo opačně
- kříženci při reciprokých kříženích jsou uniformního vzhledu
- příklad 1. mendelova zákona
- jedná se o úplnou formu dominance
- NÁKRES
- 2. mendelův zákon
- vzájemným křážením heterozygotů (Rr x rR) vzniká soubor potomků (jedinců), kteří jsou fenotypově i genotypově různorodí, přičemž poměrné zastoupení homozygotů a heterozygotů je v tomto potomstvu pravidelné a stálé
- příklad monohybrida (jedinec lišící se v jednom znaku)
- neúplná dominance - platí vztah R>=r
- nestačí dominantní vloha (R) úplně potlačit účinek své recesivní partnerky (r)
- všichni příslušníci F1 budou smíšeného neboli intermediálního vzhledu (vzhled mezi oběma rodiči)
- napřáklad purpurová barva květu kejklířky zahradní je neúplně dominantní nad barvou žlutou
- NÁKRES
- 3. mendelův zákon
- zákon volné, nezávislé kombinovatelnosti vloh různých alelových párů
- tento zákon se vztahuje na dihybridy a více násobné míšence
- dihybrid je jedinec, který se liší ve dvou genotypově založených znacích
- první znak je tvar semen hrachu (kulatý nebo hranatý)
- druhý znak je barva semene hrachu - žlutá je úplně dominantní nad zelenou Ž > z
- NÁKRES
- definice 3. mendelova zákona
- každý gen z dvojice genů se může libovolně kombinovat s každým genem dvojice genů partnera
- přitom u potomků mohou vzniknout všechny kombinace genů, tedy i takové, které nejsou u rodičů patrné
- při vzájemném křížení ??heteroz??, které se liší ve více genech v párech, vzniká potomstvo, které je genotypově a fenotypově různorodé, v němž je však pravidelné a stálé poměrné zastoupení genotypů všech možných kombinací mezi rozdílnými alelami
Chromozomová determinace pohlaví
- které geny rozhodují o pohlaví
- samci 1,05 : samice 1,0
- NÁKRES
- chromozomy X a Y se nazývají pohlavní chromozomy - heterochromozomy - gonosomy
- typy chromozomového určení pohlaví
- typ ??drosophila??
- vyskytuje se u některých zástupců hmyzu, želv, krokodýlů a u všech savců
- všichni samci jsou heterogametní (X, Y), samice jsou homogametní (X, X)
- typ ??abraksas??
- u hmyzu (píďalka angreštová), ryb, ptáků
- samice heterogametní a samci homogametní
- typ ??protenor??
- u samců některých druhů hmyzu (u kobylek a některých ploštic)
- samice homogametní, samci pouze X, chybí Y
- typ ??drosophila??
- vyjímky v poštu pohlavních chromozomů u člověka
- může chybět nebo přebývat jeden pohlavní chromozom X nebo Y
- vznikají pak choroby - syndromy
- turnerův syndrom
- postihuje ženy (mají jen jeden X) - mají 45 chromozomů
- projevy - krátký krk, zakrnělé vaječníky, slabý vývin pubického ochlupení, prsou, silně postižen intelekt
- klinefelterův syndrom
- u mužů - mají o jeden pohlavní chromozom více - X,X,Y - 47 chromozomů
- projevy - ??ennochoidní?? vzhled, zakrnělá varlata - neplodnost
- superžena
- X,X,X - 47 chromozomů
- projevy: sníženáa inteligence, často špatná plodnost
- supermuž
- X,Y,Y - 47 chromozomů
- projevy: prý zvýšená agresivita
- intersex
- ani samec ani samice, u postiženého jedince se vyvíjí nevyhraněný genitál
- tělo je mozaikou buněk, z nichž některé XX a jiné XY
- turnerův syndrom
Mimojaderná dědičnost
- je dána geny, které jsou lokalizovány na chromozomu mitochondrií a plastidů
- mitoch. DNA a plastid. DNA - jsou kruhové s poměrně malým počtem genů u člověka
- mit. DNA (37 genů) x tělní (30000 - 40000 genů)
- přesto mutace některých mitoch. genů vedou k závažnému poškození org. člověka (nervového systému, srdce, pohybových aktivit) může být i epilepsie, pravděpodobně i Alzheimerova a Perkinsonova choroba
- spermie při vniknutí do vajíčka dodává pouze své buněčné jádro
- mitochondrie, plastidy - samčí spermie je nedodává, jsou před vstupem spermie do vajíčka degradovány
- nový jedinec získává mit. a chlorop. pouze od matky
- maternita - maternální dědičnost - je stav, kdy matka přenáší příslušný znak na všechny své potomky
- nový jedinec získává mit. a chlorop. pouze od matky
- Leberova hereditární neuropatie optického nervu - dědí se po matce
- pacienti s touto chorobou se rodí zcela nepostiženi, avšak mezi 12. - 13. rokem života postupně ztrácí zrak
- rodokmen takovéto ženy
- NÁKRES
Dědičnost plastidová
- týká se chloroplastů a příčinou je P-DNA (plastid. DNA), která má kruhový tvar
- poškozené geny na plastidové DNA jsou příčinou ztráty chlorofylu v listech a vzniku tzv. panašovaných rostlin (část listu je bílá a část zelená)
- bílá část listu neobsahuje chlorofyl a nemůže v těchto místech probíhat fotosyntéza, což je pro rostlinu nepříznivý stav
- o vznik panašovaných rostlin se zasloužil člověk z důvodu vypěstování něčeho zajímavého (fíkus, blázen)
- NÁKRES
- maternální dědičnost
Chromozomy
- pentlicovité útvary, které vznikají v eukaryotních buňkách mitózoou, neboli jaderným dělením
- soubor gromozomů buňky (jejich počet, tvar a velikost) se nazývá karyotyp
- každý chromozom je tvořen ze dvou částí
- NÁKRES
Vazba vloh (genů)
- objevil William Bateson r. 1906
- dosud při aplikaci třetího Mendelova zákona jsme vycházeli z předpokladu, jakoby na každém chromozomu byla umístěna pouze jedna vloha (gen)
- ve skutečnosti se však na každém chromozomu vyskytuje velký počet genů, které jsou ve vazbě (tvoří vazebnou skupinu)
- počet vazebných skupin genů odpovídá počtu chromozomů v haploidní sadě (23)
- př. Batison pracoval s hrachorem vonným a zjistil, že u něj je purpurová barva květu úplně dominantní nad červenou
- studoval tvar pylových zrn
- NÁKRES
- neplatí zákon volné kombinovatelnosti
- při zpětném křížení hybrida F1 s recesivním rodičem vzniká 7x více jedinců s genotypem rodičovského typu než rekombinovaného typu
- porovnání volné kombinovatelnosti a vazby vloh
- NÁKRES
- hybrid produkuje pouze gamety rodičovského typu - úplná vazba vloh - hybrid F1 produkuje pouze gamety rodičovského typu AB, ab
- úplně chybí gamety rekombinované (Ab,aB)
- důvod: vzájemná blízkost genů, blízkost genů k centromeře
Vazba vloh - neúplná
- jev, při kterém hybrid F1 produkuje kromě gamet rodičovského typu (AB,ab) také gamety s genotypem rekombinovaným (Ab,bA)
- množství gamet rekombinovaných s tímto genotypem je však vždy nižší, než počet gamet rodičovského typu (0 - 50%)
Stanovení síly vazby
- stanovujeme zpětným křížením hybrida F1 s recesivním rodičem
- síla vazby se vypočítá dle vzorce p=(a2+a3)/(a1+a2+a3+a)
- p = morganovo číslo = 0,43 morganů = 43ccM .. vzdálenost dvou vloh
- 1eM odpovídá na chromozomu celkovému počtu 1 milionu párů bazí
- výpočet morganova čísla slouží k sestavování chromozom. map - tzn. chromoz. mapy nám ukazují, na kterém místě chormozomu geny leží a zároveň ukazují, jaká je vzdálenost mezi jednotlivými geny na chromozomu
