Genetika 2

Přejít na:navigace, hledání

• 1 Genetický kód • 2 Gen • 3 Strukturní geny • 4 Genetické pojmy • 5 Transkripční jednotka • 6 Přepis (transkripce) strukturních genů u eukaryot • 7 Dědičnost kvalitativních znaků • 8 Chromozomová determinace pohlaví • 9 Mimojaderná dědičnost • 10 Dědičnost plastidová • 11 Chromozomy • 12 Vazba vloh (genů) • 13 Vazba vloh - neúplná • 14 Stanovení síly vazby •
Genetický kód • genetický kód je způsob přiřazování jednotlivých aminokyselin ke kodonům (tripletům) • je platný a stejný pro všechny organismy na naší planetě • Gen • Morgan - definoval gen jako nejmenší rekombinační jednotku • gen je základní jednotka genetické informace • Johansen - 1909 - nosič dědičnosti • gen můžeme považovat za nejmenší částečku chromoz. hmoty, která může být od jiných genů oddělena procesem crossing-over • jako gen se označuje taková sekvence nukleotidů v DNA, která obsahuje genetickou informaci o sekvenci (pořadí) aminokyselin určitého polypeptidového řetězce • na tělním chromosomu (autosomu) se nachází 1000-1500 genů • nejmenší počet genů je na mužském pohlavním chromozomu (500 genů) • dělení genů • geny velkého účinku - majorgeny - ovlivňují tvorbu znaků kvalitativních (barva duhovky, vlasů, tvar vlasů) • geny malého účinku - minorgeny - polygeny, ovlivňují tvorbu znaků kvantitativních (znaky metrické - výška, váha) • geny strukturní - obsahují genetickou informaci o primární struktuře určitého proteinu • patří sem geny, které kódují proteiny s funkcí stavební • tyto proteiny se stavební funkcí jsou základní součástí cytoskeletu buňky a bezibuněčných hmot (aktin, myosin, kolagen) • s funkcí fyziologickou • s funkcí biochemickou (enzymy, hormony, protilátky, buněčné receptory) • • geny pro funkční RNA • transkripční produkty těchto genů nepodléhají translaci • geny, které kódují tRNA a rRNA (ribozonální RNA) • • geny regulační • vytvářejí se podle nich proteiny (bílkoviny), které regulují expresi (přepis) strukturních genů • ovlivňují diferenciaci buněk • • • charakteristika genů - Morganovy zákony • první Morganův zákon - geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně za sebou a jejich umístění na daném chromozomu je neměnné • každý gen má na chromozomu své konkrétní místo - LOKUS • • druhý Morganův zákon - všechny geny, které se nacházejí na stejném chromozomu jsou ve vazbě - vytvářejí vazebnou skupinu • • Strukturní geny • dva typy • dvě části - jedna odpovídá za tvorbu určitého řetězce - EXON, druhá část se nazývá INTRON - nekóduje nic • u eukaryot a archejí se exony a introny na chromosomu pravidelně střídají • tyto složené geny podléhají sestřihu - tzn. že do mRNA se přepisují pouze kodující úseky - exony • introny jsou z genu vystřiženy a zanikají v cytoplasmě • exony se po vystřižení intronů enzymaticky spojí enzymem ligáza • u prokaryot neexistují složené geny, jsou z nich přítomny jen geny jednoduché • Genetické pojmy • gen • každý gen se vyskytuje v různých konkrétních formách - alelách • gen podmiňuje určitý znak (barvu květu), avšak jeho alela obsahuje "návod" k vytvoření určité podoby znaku • každý gen je podmíněn zpravidla oběma alelami • tyto alely se mohou vzájemně kombinovat • • homozygot - diploidní jedinec (2n - 46 chromozomů) - přítomna párová sestava funkčně shodných alel; dominantní, recesivní • heterozygot - funkčně rozdílné alely • dominance, recesivita • dominanční funkční nadřazenost jedné alely nad alelou druhou • recesivní funkční podřazenost jedné alely pod druhou • • P - parentes • x - křížení • F1 - filius (syn), F2 • velikost genu • udává se počtem jednotlivých nukleotidových párů na DNA • gen je tvořen několika tisíci až několika miliony párů nukl. • • umístění genu • na DNA v určitém pořadí, které je neměnné a jsou umístěny lineárně za sebou • každý gen má na chromozomu své místo - LOKUS - první Morganův zákon • • druhý Morganův zákon • geny umístěné na jednom chromozomu tvoří vazebnou skupinu (jsou ve vazbě) • tyto skupiny genů musí být z volné kombinovatelnosti vyloučeny, mohou se však kombinovat s jinými skupinami genů, které leží na jiných chromozomech • genetikové předpokládají, že se na každém chromozomu vyskytuje 1000-1500 genů • vyjímku tvoří pouze mužský pohlavní chromozom Y, který obsahuje nejméně genů (500) • • kodominance - rovnovážný stav dvou alel • v tomto případě (krevní skupiny) je gen vyjádřen třemi alelami AB = I^A, I^B - kodominance • • Transkripční jednotka • operon • týká se strukturních genů • strukturní geny jsou u DNA virů, u prokaryot, archeí a u některých eukaryot lokalizovány na DNA po úsecích, kterým se říká transkripční jednotka • každá jednotka začíná startovacím nukleotidem, po něm následuje vedoucí sekvence (tvořena čtyřmi nukleotidy - TCCT), po ní následují tři strukturní geny (A, B, C) - jednotka končí terminátorem • před startovacím nukleotidem leží regulační geny - 2 - operátor (operační gen), promotor • (obr 1.) • vedoucí sekvence - schineova-dalgarova sekvence • pomocí této sekvence se mRNA váže k ribozomu • • operátor - regulační oblast, na kterou se váže bílkovina represor • represor je ovlivňován dalšími dvěma proteiny - induktor a korepresor • • promotor - je regulační gen, na který se váže enzym RNA polymeráza • RNA polymeráza katalyzuje syntézu fosfodiesterových vazeb mezi jednotlivými nukleotidy • • transkripční jednotka umístěná na DNA je překládána do molekuly mRNA, od startovacího nukleotidu po terminátor • regulační geny (operátor, promotor, terminátor) - jsou geny, jejichž primární funkce je řízení rychlosti syntézy produktů jiných genů (strukturních) • regulační gen zahajuje i zastavuje přepis transkripční jednotky do molekuly mRNA a to v závislosti na přítomnosti dvou proteinů • Přepis (transkripce) strukturních genů u eukaryot • včetně člověka • k transkripci (přepisu) strukturních genů u eukaryot dochází v buněčném jádru • nasyntetizovaná mRNA opouští buněčné jádro přes buněčné páry a vniká do cytoplazmy buňky, zde se připojuje k ribozomu • mRNA před opuštěním buněčného jádra podléhá tzv. sestřihu, tzn. že z molekuly mRNA - primární transkript jsou vystřiženy nekodující úseky, které se ozvačují jako introny • po sestřihu jsou upraveny oba konce mRNA • po sestřihu mRNA následuje úprava 5konce a 3konce • na 3konec se napojuje několik stovek adeninů - polyadenylace 3konce mRNA • současně následuje i úprava 5konce, který se opatřuje tzv. čepičkou, která je tvořena guaninem, který je metylován • úprava molekuly mRNA pravděpodobně stabilizuje molekulu mRNA a pomáhá ji při přesunu z buněčného jádra do cytoplasmy • (obr 2.) • u eukaryot (včetně člověka) jsou strukturní geny tvořeny • kódujícími sekvencemi (syntetiují bílkovinu - exony) • nekódujícími sekvencemi - introny • • při přepisu DNA do RNA nevzniká ihned mRNA, ale vzniká tzv. primárním transkript, což je heterogenní jaderná RNA • tato RNA se skládá opět z exonů a intronů • nekódující sekvence (introny) jsou následně z RNA vystřiženy pomocí enzymů endonukleázy • po vystřižení se napojí exony a ligáza (enzym) je spojí - mRNA • následně vzniká mRNA (jen exony) a její konce budou modifikovány - konec3 bude poatřen několika stovkami adeninu; poly-a-konec; konec5 bude opatřen čepičkou z guaninového nukleotidu • hotová mRNA je transportována přes jaderné póry do cytoplazmy buňky, kde se připojuje k ribozomům a nastává syntéze bílkovin • tyto dvě modifikace (čepička a poly-A-konec) pravděpodobně stabilizují molekulu RNA a pomáhají při jejím transportu z buněčného jádra do cytoplazmy • Dědičnost kvalitativních znaků • znaků, které jsou podmíněny geny velkého účinku (majorgeny) • příklady: barva peří, srsti, očí, schopnost pravák/levák • dědičností kvalitativních znaků se zabýval už v 19. století Johann Gregor Mendel (*1822) - v Hynčicích na Moravě • 1865 - představil výsledky svých pokusů na zasedání přírodovědného spolku v Brně • Pokusy s rostlinnými hybridy - 1866 rozeslány do univerzitních knihoven Evropy • poté na 34 let dílo upadlo v zapomnění • 1900 - rok znovuobjevení Mendelových zákonů, kdy 3 biologové nezávisle na sobě objevili to co Mendel - Hugo de Vries, Carl Corens, Erich von Tschermak - přiznali Mendelovi prioritu • Mendel je pokládán za zakladatele klasické genetiky • objevil 3 základní zákony klasické genetiky • Zákon o identitě reciprokých křížení a stejnorodosti první filiální generace • Zákon o čistotě vloh a štěpení - zákon o segregaci vloh • Zákon volné kombinovatelnosti vloh různých alelových párů • • • reciproká křížení • u reciprokých křížení dostaneme vždy stejný výsledek, ať křížíme samce plemene A se samicí plemene B nebo opačně • kříženci při reciprokých kříženích jsou uniformního vzhledu • • příklad 1. mendelova zákona • jedná se o úplnou formu dominance • • (obr 3.) • 2. mendelův zákon • vzájemným křážením heterozygotů (Rr x rR) vzniká soubor potomků (jedinců), kteří jsou fenotypově i genotypově různorodí, přičemž poměrné zastoupení homozygotů a heterozygotů je v tomto potomstvu pravidelné a stálé • příklad monohybrida (jedinec lišící se v jednom znaku) • neúplná dominance - platí vztah R>=r • nestačí dominantní vloha (R) úplně potlačit účinek své recesivní partnerky (r) • všichni příslušníci F1 budou smíšeného neboli intermediálního vzhledu (vzhled mezi oběma rodiči) • napřáklad purpurová barva květu kejklířky zahradní je neúplně dominantní nad barvou žlutou • • (obr 4.) • 3. mendelův zákon • zákon volné, nezávislé kombinovatelnosti vloh různých alelových párů • tento zákon se vztahuje na dihybridy a více násobné míšence • dihybrid je jedinec, který se liší ve dvou genotypově založených znacích • první znak je tvar semen hrachu (kulatý nebo hranatý) • druhý znak je barva semene hrachu - žlutá je úplně dominantní nad zelenou Ž > z • • (obr 5.) • definice 3. mendelova zákona • každý gen z dvojice genů se může libovolně kombinovat s každým genem dvojice genů partnera • přitom u potomků mohou vzniknout všechny kombinace genů, tedy i takové, které nejsou u rodičů patrné • při vzájemném křížení ??heteroz??, které se liší ve více genech v párech, vzniká potomstvo, které je genotypově a fenotypově různorodé, v němž je však pravidelné a stálé poměrné zastoupení genotypů všech možných kombinací mezi rozdílnými alelami • • Chromozomová determinace pohlaví • které geny rozhodují o pohlaví • samci 1,05 : samice 1,0 • (obr 6.) • chromozomy X a Y se nazývají pohlavní chromozomy - heterochromozomy - gonosomy • typy chromozomového určení pohlaví • typ ??drosophila?? • vyskytuje se u některých zástupců hmyzu, želv, krokodýlů a u všech savců • všichni samci jsou heterogametní (X, Y), samice jsou homogametní (X, X) • • typ ??abraksas?? • u hmyzu (píďalka angreštová), ryb, ptáků • samice heterogametní a samci homogametní • • typ ??protenor?? • u samců některých druhů hmyzu (u kobylek a některých ploštic) • samice homogametní, samci pouze X, chybí Y • • • vyjímky v poštu pohlavních chromozomů u člověka • může chybět nebo přebývat jeden pohlavní chromozom X nebo Y • vznikají pak choroby - syndromy • turnerův syndrom • postihuje ženy (mají jen jeden X) - mají 45 chromozomů • projevy - krátký krk, zakrnělé vaječníky, slabý vývin pubického ochlupení, prsou, silně postižen intelekt • • klinefelterův syndrom • u mužů - mají o jeden pohlavní chromozom více - X,X,Y - 47 chromozomů • projevy - ??ennochoidní?? vzhled, zakrnělá varlata - neplodnost • • superžena • X,X,X - 47 chromozomů • projevy: sníženáa inteligence, často špatná plodnost • • supermuž • X,Y,Y - 47 chromozomů • projevy: prý zvýšená agresivita • • intersex • ani samec ani samice, u postiženého jedince se vyvíjí nevyhraněný genitál • tělo je mozaikou buněk, z nichž některé XX a jiné XY • • • • Mimojaderná dědičnost • je dána geny, které jsou lokalizovány na chromozomu mitochondrií a plastidů • mitoch. DNA a plastid. DNA - jsou kruhové s poměrně malým počtem genů u člověka • mit. DNA (37 genů) x tělní (30000 - 40000 genů) • • přesto mutace některých mitoch. genů vedou k závažnému poškození org. člověka (nervového systému, srdce, pohybových aktivit) může být i epilepsie, pravděpodobně i Alzheimerova a Perkinsonova choroba • spermie při vniknutí do vajíčka dodává pouze své buněčné jádro • mitochondrie, plastidy - samčí spermie je nedodává, jsou před vstupem spermie do vajíčka degradovány • nový jedinec získává mit. a chlorop. pouze od matky • maternita - maternální dědičnost - je stav, kdy matka přenáší příslušný znak na všechny své potomky • • • Leberova hereditární neuropatie optického nervu - dědí se po matce • pacienti s touto chorobou se rodí zcela nepostiženi, avšak mezi 12. - 13. rokem života postupně ztrácí zrak • rodokmen takovéto ženy • (obr 7.) • • Dědičnost plastidová • týká se chloroplastů a příčinou je P-DNA (plastid. DNA), která má kruhový tvar • poškozené geny na plastidové DNA jsou příčinou ztráty chlorofylu v listech a vzniku tzv. panašovaných rostlin (část listu je bílá a část zelená) • bílá část listu neobsahuje chlorofyl a nemůže v těchto místech probíhat fotosyntéza, což je pro rostlinu nepříznivý stav • o vznik panašovaných rostlin se zasloužil člověk z důvodu vypěstování něčeho zajímavého (fíkus, blázen) • (obr 8.) • maternální dědičnost • Chromozomy • pentlicovité útvary, které vznikají v eukaryotních buňkách mitózoou, neboli jaderným dělením • soubor gromozomů buňky (jejich počet, tvar a velikost) se nazývá karyotyp • každý chromozom je tvořen ze dvou částí • (obr 9.) • Vazba vloh (genů) • objevil William Bateson r. 1906 • dosud při aplikaci třetího Mendelova zákona jsme vycházeli z předpokladu, jakoby na každém chromozomu byla umístěna pouze jedna vloha (gen) • ve skutečnosti se však na každém chromozomu vyskytuje velký počet genů, které jsou ve vazbě (tvoří vazebnou skupinu) • počet vazebných skupin genů odpovídá počtu chromozomů v haploidní sadě (23) • př. Batison pracoval s hrachorem vonným a zjistil, že u něj je purpurová barva květu úplně dominantní nad červenou • studoval tvar pylových zrn • (obr 10.) • neplatí zákon volné kombinovatelnosti • při zpětném křížení hybrida F1 s recesivním rodičem vzniká 7x více jedinců s genotypem rodičovského typu než rekombinovaného typu • • porovnání volné kombinovatelnosti a vazby vloh • (obr 11.) • hybrid produkuje pouze gamety rodičovského typu - úplná vazba vloh - hybrid F1 produkuje pouze gamety rodičovského typu AB, ab • úplně chybí gamety rekombinované (Ab,aB) • důvod: vzájemná blízkost genů, blízkost genů k centromeře • • Vazba vloh - neúplná • jev, při kterém hybrid F1 produkuje kromě gamet rodičovského typu (AB,ab) také gamety s genotypem rekombinovaným (Ab,bA) • množství gamet rekombinovaných s tímto genotypem je však vždy nižší, než počet gamet rodičovského typu (0 - 50%) • Stanovení síly vazby • stanovujeme zpětným křížením hybrida F1 s recesivním rodičem • síla vazby se vypočítá dle vzorce p=(a2+a3)/(a1+a2+a3+a) • p = morganovo číslo = 0,43 morganů = 43ccM .. vzdálenost dvou vloh • 1eM odpovídá na chromozomu celkovému počtu 1 milionu párů bazí • výpočet morganova čísla slouží k sestavování chromozom. map - tzn. chromoz. mapy nám ukazují, na kterém místě chormozomu geny leží a zároveň ukazují, jaká je vzdálenost mezi jednotlivými geny na chromozomu •
obr. 1: obr. 2: obr. 3: obr. 4: obr. 5: obr. 6: obr. 7: obr. 8: obr. 9: obr. 10: obr. 11: obr. 12: