Mutace

Přejít na:navigace, hledání

• mutace • lze považovat za náhodnou a neusměrněnou změnu genotypu • dosud se u některých severoamerických indiánů nacházejí jen dvě krevní skupine - A a 0, důvod je ten, že původní obyvatelé jihovýchodní Asie, kteří přešli přes Beringovu úžinu neměli ještě vytvořenu alelu ?? • uvedený příklad ukazuje, že mutace mohou zvyšovat genetocikou variabilitu populací • • • mutace náhodné - spontánní • vznikají bez jakékoliv vnější příčiny, vyskytují se ve velmi úzké frekvenci, k mutaci kteréhokoliv genu může dojít v možnosti 10^-1 až 10^-10 případů. • příčinou těchto mutací jsou chyby při replikaci DNA, chyby při opravě (reparaci) DNA • • mutace indukované • vznikají v daleko vyšší frekvenci • příčinou indukovaných mutací jsou látky - mutageny • může sem patřit yperit, peroxid vodíku, HNO³, 2-aminopurin • • mutace genové - postihují jeden jediný gen (ze 40-100 v těle) • jestliže je to zrovna gen, který zodpovídá za množení a diferenciaci buněk, pak takovéto mutace (byť jediného genu) vedou k rakovinovému bujení • příčiny vzniku genových mutací • příkladem je tzv. delece - při deleci dochází ke ztrátě jediného páru nukleotidů • adice - zařazení jednoho páru nukleotidů (přidání) • substituce - náhrada jednoho páru nukleotidů za jiný • inverze - změna pořadí dvou nukleotidových párů (vzájemné prohození) • může dojít k poškození chemické struktury nějaké části DNA • • choroby způsobené genovými mutacemi jsou nejčastěji označovány jako choroby autozomálně recesivní • cystická fibróza - zahlenění plícních sklípků, těžké dýchání, hrozí udušení • fenyl-ketonurie - porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu • pravděpodobnost výskytu těchto chorob je 25% • • • chromozomové aberace • týkají se změny struktury velké části chromozomů • příčinou vzniku těchto mutací může být crossing-over, při kterém se fragmenty genů špatně spojí nebo nespojí vůbec • můžou způsobit vážné poškození organismu - syndromy • delece - chromozom ztratí část své hmoty • inverze - změna pořadí • fragmentace - rozpad chromozomů na několik částí • duplikace - zdvojení části chromozomů • prostá translokace - přemístění části chromozomové hmoty z chromozomu na druhý, jeden se obohatí, druhý se ochudí • reciproká translokace - výměna části genetického materiálu mezi dvěma chromozomy • OBRÁZKY !! • • • genomové mutace, dvojího typu • aneuploidie - buď má jedinec 45 nebo 47 chromozomů místo 46, tzn. o jeden méně nebo více • takovýmto se říká chromozomové aberace / abreze • poruchy se označují jako syndromy • Downům syndrom - místo dvou chromozomů v páru jsou 3 - mají 47 chromozomů, při porodu mezi 20-30 lety je pravděpodobnost 1:600, po 40 lety 1:40, že se narodí postižený člověk • postihuje inteligenci, všichni mají podobný vzhled, dožívají se ale i vysokého věku, intelekt tříletého dítěte • • Edwardsův syndrom - mnohem závažnější, také 47 chromozomů (3 na chromozomu č. 18) • těžké poškození a postižení vnitřních orgánů, malá ústa, malý nos, duševní zaostalost, 90% novorozenců s tímto syndromem umírá do šesti měsíců • • další syndrom nějakej ?? • rozštěp rtů, rozštěp patra, anomálie obratlů, anomálie pohlavních orgánů, ledvin, hluchota, chybí motorika, smrt v kojeneckém věku • • • pohlavní syndromy • Turnerův syndrom - postihuje ženy, ty mají 45 chromozomů, chybí jeden pohlavní chromozom X • ženy nízkého vzrůstu, nízkého intelektu, neplodné, zakrnělé vaječníky • • Klinefelterův syndrom - o jeden pohlavní chromozom více (47), eunochoidní vzhled, zakrnělá varlata, snížený intelekt • supermuž - 47 chromozomů, zvýšená agresivita, postižení intelektu • superžena - 47 chromozomů, slabomyslné, snížená plodnost, nevyvinuté ženské znaky • syndrom Cri du chat - kočičího mňoukání, způsoben u novorozenců abnormalitou hrtanu, zvuky jako mňoukání, snížený intelekt • • • euplodie - znásobení celé chromozomové sady v haploidním stavu 3x (69 chromozomů) • neslučitelná mutace se životem • • celkem u člověka asi 100 geneticky podmíněných vad • díky prenatálnímu vyšetření matek je riziko výskytu těchto vad jen velmi minimální •