Mutace
Z 8.B8 wiki
- mutace
- lze považovat za náhodnou a neusměrněnou změnu genotypu
- dosud se u některých severoamerických indiánů nacházejí jen dvě krevní skupine - A a 0, důvod je ten, že původní obyvatelé jihovýchodní Asie, kteří přešli přes Beringovu úžinu neměli ještě vytvořenu alelu ??
- uvedený příklad ukazuje, že mutace mohou zvyšovat genetocikou variabilitu populací
- mutace náhodné - spontánní
- vznikají bez jakékoliv vnější příčiny, vyskytují se ve velmi úzké frekvenci, k mutaci kteréhokoliv genu může dojít v možnosti 10-1 až 10-10 případů.
- příčinou těchto mutací jsou chyby při replikaci DNA, chyby při opravě (reparaci) DNA
- mutace indukované
- vznikají v daleko vyšší frekvenci
- příčinou indukovaných mutací jsou látky - mutageny
- může sem patřit yperit, peroxid vodíku, HNO3, 2-aminopurin
- mutace genové - postihují jeden jediný gen (ze 40-100 v těle)
- jestliže je to zrovna gen, který zodpovídá za množení a diferenciaci buněk, pak takovéto mutace (byť jediného genu) vedou k rakovinovému bujení
- příčiny vzniku genových mutací
- příkladem je tzv. delece - při deleci dochází ke ztrátě jediného páru nukleotidů
- adice - zařazení jednoho páru nukleotidů (přidání)
- substituce - náhrada jednoho páru nukleotidů za jiný
- inverze - změna pořadí dvou nukleotidových párů (vzájemné prohození)
- může dojít k poškození chemické struktury nějaké části DNA
- choroby způsobené genovými mutacemi jsou nejčastěji označovány jako choroby autozomálně recesivní
- cystická fibróza - zahlenění plícních sklípků, těžké dýchání, hrozí udušení
- fenyl-ketonurie - porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu
- pravděpodobnost výskytu těchto chorob je 25%
- chromozomové aberace
- týkají se změny struktury velké části chromozomů
- příčinou vzniku těchto mutací může být crossing-over, při kterém se fragmenty genů špatně spojí nebo nespojí vůbec
- můžou způsobit vážné poškození organismu - syndromy
- delece - chromozom ztratí část své hmoty
- inverze - změna pořadí
- fragmentace - rozpad chromozomů na několik částí
- duplikace - zdvojení části chromozomů
- prostá translokace - přemístění části chromozomové hmoty z chromozomu na druhý, jeden se obohatí, druhý se ochudí
- reciproká translokace - výměna části genetického materiálu mezi dvěma chromozomy
- OBRÁZKY !!
- genomové mutace, dvojího typu
- aneuploidie - buď má jedinec 45 nebo 47 chromozomů místo 46, tzn. o jeden méně nebo více
- takovýmto se říká chromozomové aberace / abreze
- poruchy se označují jako syndromy
- Downům syndrom - místo dvou chromozomů v páru jsou 3 - mají 47 chromozomů, při porodu mezi 20-30 lety je pravděpodobnost 1:600, po 40 lety 1:40, že se narodí postižený člověk
- postihuje inteligenci, všichni mají podobný vzhled, dožívají se ale i vysokého věku, intelekt tříletého dítěte
- Edwardsův syndrom - mnohem závažnější, také 47 chromozomů (3 na chromozomu č. 18)
- těžké poškození a postižení vnitřních orgánů, malá ústa, malý nos, duševní zaostalost, 90% novorozenců s tímto syndromem umírá do šesti měsíců
- další syndrom nějakej ??
- rozštěp rtů, rozštěp patra, anomálie obratlů, anomálie pohlavních orgánů, ledvin, hluchota, chybí motorika, smrt v kojeneckém věku
- pohlavní syndromy
- Turnerův syndrom - postihuje ženy, ty mají 45 chromozomů, chybí jeden pohlavní chromozom X
- ženy nízkého vzrůstu, nízkého intelektu, neplodné, zakrnělé vaječníky
- Klinefelterův syndrom - o jeden pohlavní chromozom více (47), eunochoidní vzhled, zakrnělá varlata, snížený intelekt
- supermuž - 47 chromozomů, zvýšená agresivita, postižení intelektu
- superžena - 47 chromozomů, slabomyslné, snížená plodnost, nevyvinuté ženské znaky
- syndrom Cri du chat - kočičího mňoukání, způsoben u novorozenců abnormalitou hrtanu, zvuky jako mňoukání, snížený intelekt
- euplodie - znásobení celé chromozomové sady v haploidním stavu 3x (69 chromozomů)
- neslučitelná mutace se životem
- celkem u člověka asi 100 geneticky podmíněných vad
- díky prenatálnímu vyšetření matek je riziko výskytu těchto vad jen velmi minimální
