Genetika

Z 8.B8 wiki

Buněčný cyklus

• dělení buňky - 24 hodin
• 23 hodin - interfáze = klid
• 1 hodina - mitóza
• buněčný cyklus = interfáze + mitóza
• interfáze je obdobím relativního klidu, kdy se zdánlivě v buňce nic neděje
• chromozomy jsou v podobě dlouhých natažených vláken (despiralizované, nepozorovatelné)
• interfázi rozdělujeme na 3 stupně
  • G1 = postmitotická fáze
    • je charakterizována přítomností hlavního kontrolního bodu buněčného dělení
    • tento bod představuje reparační mechanismus (opravný), který "opravuje" poškozenou DNA
    • trvá nejdéle
  • S = syntetická fáze
    • dochází k replikaci molekuly DNA (zdvojování)
    • z chromozomu jednochromatidového je dvouchromatidový
  • G2 = premitotická fáze
    • dochází ke tvorbě specifických proteinů nutných pro průběh mitozy
    • leží zde kontrolní bod buněčného dělení - odstranění všech poruch (zlomy DNA, chybné zařazení nukleotidů DNA), které neodstranil hlavní kontrolní bod - aby molekula DNA vstoupila do mitozy se správnou sekvencí nukleotidů
    • mitoza trvá u člověka jednu hodinu
• mitóza má 4 fáze - profáze, metafáze, anafáze, telofáze
• v některých případech však po mitoze nenásleduje fáze G1, ale buňka vstupuje do fáze G0
• vstup buňky do fáze G0 je podmíněn diferenciací buňky - je již zralá a začíná zastávat určitou funkci organismu
• G0
  • buňka v ní zůstane až do konce života
  • neprobíhá replikace
  • nedochází k buněčnému dělení
  • jádro je trvale obaleno blánou jadernou a chromozomy jsou despiralizované, dekondenzované - v mikroskopu nejdou vidět

Proměnlivost organismů

• variabilita
• dědičnost (heredita)
  • schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky
  • zajišťuje především zachování jednotlivých biologickcýh druhů v průběhu mnoha generací
  • nejsme všichni stejní - zdánlivým protikladem dědičnosti je proměnlivost - rozmanitost - variabilita
• tímto pojmem označujeme vzájemnou
  • odlišnost jedinců jednoho druhu
  • jejich rozdílnou schopnost reagovat na podmínky vnějšího prostředí
• proměnlivost může být podmíněna působením faktoru vnějšího prostředí
• variabilita nedědičná
  • způsobena působením vlivů fyzikálních, chemických, geografických, přítomností infekčních činitelů, potravou
  • u člověka se na ní podílí výchova, vzdělání a sociální zázemí
• modifikace
  • reakce organismů na změnu životních podmínek
  • smetánka lékařská rostoucí ve výšce 2000m x Haná
  • modifikace trvá, dokud trvají podmínky, které ji vyvolaly
  • jestliže podmínky skončí, modifikace v následujícím roce vymizí
• variabilita proměnlivá (fluktuační)
  • týká se všech organismů, všech jejich orgánů, znaků a vlastností
  • posoudíme-li dostatečný počet jedinců určitého druhu, dostaneme plynulou nepřerušenou řadu od jednoho extrému k druhému
  • klas - 40 obilek - optimální stav - vyroste 40 rostlin, v některém klasu obilek 5 nebo 50, nejčastěji 30-40 obilek
  • extrémy se nedědí
  • nedědičnost - extrémní hodnoty jako takové se nedědí
• ekotyp - nedědičná variabilita
  • každý organismus je svým genotypem přizpůsoben podmínkám, v nichž žije - ztrácí svoji modifikační šíři
  • tento ekotyp se vztahuje na poloparazity (jmelí) a na parazity (kokotice) - nejsou v nových podmínkách vůbec schopni existence, nebo tam přežijí, ale jsou ve značné konkurenční nevýhodě vůči jiným tam žijícím organismům
• variabilita dědičná - způsobena genetickými vlivy
  • záleží na tom, které vlohy (geny) získali potomci od svých rodičů a jak se projevila výsledná kombinace těchto vloh při vzniku nějakého znaku
  • z evolučního hlediska je variabilita geneticky podmíněna důležitým předpokladem evoluce (vývoje) a má velký význam při vývoji druhů
  • kombinací vloh od obou rodičů vznikne jedinec, který může být lépe adaptován na změny životního prostředí než jeho sourozenci nebo rodiče
  • vedle jedinců s přiznivými vlastnostmi a znaky se narodí také jedinci, jejichž genetická výbava způsobuje sníženou životaschopnost (hůře odolávají změnám podmínek prostředí) nebo vznikají jedinci, kteří jsou nositelé vrozených vad (hemofilie)
  • příkladem dědičné variability je proces crossing-over (překřížení)
    • meioza - 1. stupeň heterotypické dělení - profáze
    • pohlavní buňky (gamety) mají n počet chromozomů (stav haploidní = poloviční)
    • tělní buňky (somatické) mají 46 chromozomů = 2n
    • crossing-over je výměna chromatid (část genetické hmoty) mezi homotogními (párovými) chromozomy

Nukleové kyseliny

• DNA - deoxyribonukleová kyselina
• je součástí chromozomů (pentlicovitých útvarů)
• jsou součástí buněčného jádra
• DNA je namotána na bílkoviny (histony) - chromozom
• objevitelé struktury DNA: Watson, Crick, Franklinová
• základem struktury DNA jsou 2 polynuklidové řetězce
• nositelkou genetické informace
• tvořena ze dvou polynukleidových řetězců, které probíhají antiparalelně
• základní stavební jednotkou DNA je tzv. nukleotid (3.2mld. v každé buňce)
  • 3 složky
    • H₃PO₄
    • C₅ pentóza - deoxyribóza (na C₂ chybí OH)
    • dusíkaté organické báze (A, T, G, C)
      • purinové
        • A - adenin
        • G - guanin
      • pyrimidinové
        • T - tymin
        • C - cytozin
• v molekule DNA se kombinuje vždy báze purinová s bází pyrimidinovou (A=T, T=A, G==C, C==G) - pravidlo párování bází
• počet purinových a pyrimidinových bází je vždy 50%:50$ - Chargoffovo pravidlo
• na uhlík C₁ se připojuje N-glykosidickou vazbou jedna ze čtyř organických dusíkatých bází
• na uhlík C₃ a C₅ se připojuje tzv. kovalentní fosfodiesterovou vazbou kyselina fosforečná
• RNA
  • ribonukleová kyselina
  • je nezbytnou součástí proteosyntézy (tvorba bílkovin)
  • proteosyntéza je základním procesem, jimž se genetická informace obsažená v molekule DNA převádí do podoby konkrétního znaku
  • vytváří velmi rozmanité útvary
  • některé molekuly RNA mohou být lineární jednořetězové, jiné molekuly RNA mají složitější stavbu a mohou vytvářet i dvouřetězové struktury
  • stavba
    • H₃PO₄
    • pentóza - na C₂ má skupinu -OH ... riboza
    • dusíkaté organické báze (purinové - A a G, pyrimidinové - U(uracil) a C)
• replikace DNA (zdvojování)
• transkripce DNA (přepis genetické informace z molekuly DNA do mRNA)
• translace (přepis genetické informace z molekuly mRNA do pořadí aminokyselin určitého polypeptidového řetězce)
• proces tvorby bílkovin je velmi rychlý a bílkovinný řetězec o délce 300 - 400 aminokyselin je nasyntetizován za 15-20 sekund
• replikace DNA - zdvojnásobování
  • dochází tak ke vzniku dvou dceřinných molekul DNA, které budou obsahovat stejnou genetickou informaci, jakou měla buňka mateřská
  • každá z dceřinných molekul DNA bude obsahovat jednu z původních molekul DNA a jednu novou (nově nasyntetizovanou)
  • replikace je enzymatický proces, kterého se účastní 5 enzymů
    • helikaza - ruší v molekule DNA dvojné vazby mezi adeninem a tyminem a trojné vazby mezi cytozinem a guaninem
    • topoizomeráza - narovnává oba polinukl. řetězce DNA a zabraňuje tak jejich utažení
    • DNA polymeráza - přiřazuje podle pravidla o párování bází A=T, C==G
• replikace u prokaryot
  • bakterie a sinice - obrázek
• replikace u eukaryot - člověk má genom velmi složitý a rozčleněný (segmentovaný) - tvoří ho 46 chromozomů
  • lidský genom má počet repl. míst 10000
• transripce DNA - DNA => mRNA
• charakteristika mRNA - messenger RNA nese trojici nukleotidů